據(jù)了解， 先天性心臟病(簡(jiǎn)稱先心病、CHD)是人類最常見(jiàn)的出生缺陷之一，在美國(guó)每年的發(fā)病率估計(jì)為2％至3％。在我國(guó)，據(jù)全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，先天性心臟病在我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為0.5％～1％，在胎兒尸檢中的發(fā)生率達(dá)5％～10％。按照人口出生率12.13‰來(lái)計(jì)算，我國(guó)每年新增CHD患兒約16萬(wàn)人，居國(guó)內(nèi)兒童出生重大缺陷之首；同時(shí)，CHD也是導(dǎo)致5歲以下兒童致殘、致死的主要原因之一。分為3大類疾病：紫紺型心臟病、左心梗阻性病變和最常見(jiàn)的心臟間隔缺損，每類疾病的比例隨地理區(qū)域存在極大的差異。目前公認(rèn)，先天性心臟病可由環(huán)境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環(huán)境相互作用共同造成的。
此次南京醫(yī)科大學(xué)的研究人員新研究的成果，鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關(guān)的新遺傳區(qū)域，為了鑒別漢族人群中與散發(fā)性非綜合征型先天性心臟畸形相關(guān)的遺傳變異，研究人員針對(duì)4225例先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對(duì)照人群開(kāi)展了多階段全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分析。鑒別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937，以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關(guān)性。對(duì)幫助科學(xué)家深入了解漢族人群先天性心臟畸形發(fā)生的分子機(jī)制、先天性心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防，以及先天性心臟畸形臨床診斷、個(gè)體化治療和先天性心臟畸形新藥研發(fā)具有重要意義。(來(lái)源： 新華健康 )