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    基因測序篩查出健康胚胎 “全球首例”屬中國
    上傳日期:2013-07-24 10:52:39  瀏覽次數(shù):6010
         去年8月24日,全球首例接受全基因組測序技術(shù)篩查的試管寶寶在湖南健康出生,體重2.4公斤。
     
      花5萬元左右,就可通過全基因測序技術(shù)篩查出遺傳學(xué)健康的胚胎,再移植到母親子宮內(nèi)孕育一個(gè)“試管寶寶”。昨日下午,深圳華大基因研究院和中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院聯(lián)合宣布,已成功將全基因組測序技術(shù)應(yīng)用于體外受精獲得的胚胎染色體異常分析。這一技術(shù)可防止遺傳病患兒的妊娠和出生。
     
      可篩除全部染色體異常
     
      據(jù)介紹,去年8月24日,全球首例接受全基因組測序技術(shù)篩查的試管寶寶在湖南健康出生,體重2.4公斤。科學(xué)家對體外發(fā)育至第5天的7個(gè)囊胚取樣。待檢細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)提取后被運(yùn)送至華大基因進(jìn)行檢測,其中3個(gè)胚胎鑒定為染色體核型正常。醫(yī)生選擇2個(gè)正常的胚胎進(jìn)行植入,病人順利單胎妊娠。目前寶寶已11個(gè)月,各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)正常。
     
      自2010年開始,中信湘雅與華大基因?qū)GD(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)與新一代的高通量測序技術(shù)相結(jié)合,已為33對夫婦進(jìn)行胚胎移植,成功妊娠的夫婦為22例,成功率達(dá)66.7%,至今已有15對夫婦的17名健康寶寶出生,其中有兩對雙胞胎。在已生出孩子的這15對夫婦中,有12對夫婦中一方為染色體相互易位、羅氏易位或者倒位攜帶者,有不孕、自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎或者生育先天性畸形、智力低下與發(fā)育遲緩孩子的高風(fēng)險(xiǎn)。
     
      遺傳與生殖醫(yī)學(xué)專家、中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院院長、中國生殖工程的創(chuàng)始人之一盧光琇教授表示,這是全球首例接受全基因組測序技術(shù)篩查的試管嬰兒。這項(xiàng)新技術(shù)的應(yīng)用為醫(yī)生選擇遺傳學(xué)正常的胚胎植入提供了依據(jù),能夠有效提高試管嬰兒的成功率。
     
      “全球首例”屬中國非英國
     
      全球首例接受全基因組篩查的試管嬰兒到底誕生在哪兒?據(jù)國外多家媒體7月初報(bào)道,英國牛津大學(xué)科學(xué)家將名為新一代測序技術(shù)的全基因組篩查技術(shù)應(yīng)用于篩查由體外受精獲得的胚胎是否存在染色體異常,今年5月已有一名接受該技術(shù)的男嬰在美國誕生。這被認(rèn)為是全球首例接受全基因組篩查的試管嬰兒。
     
      昨日下午,人類及動物胚胎學(xué)領(lǐng)域的知名教授、華大基因高級顧問蓋博·維塔在新聞發(fā)布會上介紹,在7月上旬英國倫敦舉辦的第29屆“歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(ESHRE)”上,中信湘雅與華大基因的研究成果以大會報(bào)告形式向同領(lǐng)域9000多名專家展示,得到了同領(lǐng)域?qū)<业恼J(rèn)同。英國同行也在大約15分鐘后的報(bào)告中公布了一例接受全基因組測序技術(shù)篩查的試管嬰兒,該嬰兒于今年6月出生,出生時(shí)間晚于華大基因項(xiàng)目,但沒有發(fā)布懷孕的成功率。全球首例接受全基因組篩查的試管嬰兒誕生在中國。
     
      ■相關(guān)資料
     
      胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD):又稱為孕前診斷,是胚胎植入子宮之前進(jìn)行的遺傳學(xué)診斷,僅將遺傳學(xué)正常的胚胎植入子宮,是積極性優(yōu)生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)相比,孕前診斷因?yàn)橹踩胝5呐咛ィ苊饬水a(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后需要進(jìn)行選擇性流產(chǎn)的缺點(diǎn)。(來源:南方日報(bào))
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